Phänotypisierung von Patienten mit einer aktivierenden Mutation im Glucokinase-Gen Buchkatalog

Hypoglykämien sind häufig zu beobachtende Stoffwechselentgleisungen und spielengerade auch im Neugeborenenalter eine wichtige Rolle. Diese neonatalen Hypoglykämienkönnen vorübergehend auftreten oder aber auch über einen langen Zeitraum persistieren.Sie können viele verschiedene Ursachen haben und unter anderem durch eine vermehrteInsulinsekretion bedingt sein. Ist diese vermehrte Insulinsekretion angeboren so sprichtman vom kongenitalen Hyperinsulinismus, der die häufigste Ursache für persistierendeHypoglykämien im Säuglings- und Kindesalter darstellt und auch unter dem englischenBegriff "persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy" (PHHI) bekannt ist. Indieser Arbeit soll ein kurzer Überblick über die verschiedenen Formen des kongenitalenHyperinsulinismus bei Neugeborenen gegeben werden, wobei auch auf Klinik, Diagnoseund Therapiestrategien dieser Erkrankung eingegangen wird.