Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom Buchkatalog

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retardierung, Hypogonadismus beim Mann und Nierenfehlbildungen. In Bezug auf die Ausprägung des Phänotyps existiert eine große inter- und intrafamiliäre Variabilität. Mit Hilfe von Kopplungsanalysen konnten bisher 12 BBS-Gene lokalisiert und charakterisiert werden. An dieser Studie nahmen insgesamt 51 BBS-Patienten teil. Zur Erfassung der Ausprägung des BBS-Phänotyps wurde allen Familien ein Fragebogen über die klinischen Symptome des BBS zugeschickt. Von 30 dieser 51 Patienten (59%) konnten die Fragebögen hinsichtlich der Verteilung der Hauptsymptome und im Vergleich mit internationalen Daten aus der Literatur ausgewertet werden. Die 51 Patienten der Studie wurden mit der Methode der Restriktionsspaltung mit AvaII auf das Vorhandensein der p.M390R-Mutation analysiert. Es konnte eine Allelfrequenz von 10% ermittelt werden.Insgesamt wurden 8 Sequenzvarianten bei 10 Patienten in BBS1 gefunden.