DYT1 Dystonie Buchkatalog

Die Pathophysiologie der idiopathischen Dystonie ist noch weitgehend ungeklärt. Interessanterweise besitzt die DYT1 Dystonie als die häufigste hereditäre Dystonie lediglich eine Penetranz von 30%. Manifestiert sich eine Dystonie bei DYT1 relevanter genetischer Prädisposition durch peripheren Stress ("second-hit")? Bei Tor1a +/- Mäusen (50% TorsinA Expression) wird eine rechtsseitige reversible N. ischiadicus Quetschläsion ("second-hit") durchgeführt, um diese Tiere verhaltensanalytisch und morphologisch zu untersuchen: Eine genetische Veränderung des Tor1a Gens bei Mäusen alleine löst noch keine Dystonie aus, sondern erst das Hinzutreten eines zweiten Faktors, ein "second-hit", bewirkt den Krankheitsausbruch.