Die Ziliopathien
Die Ciliopathien sind eine seltene Klasse menschlicher genetischer Störungen, die durch eine Fehlfunktion des primären Ciliums in der Entwicklung und im Erwachsenenalter verursacht werden. Diese Arbeit untersucht mehrere neue Elemente dieser Krankheiten. Mittels fortschrittlicher Bildanalyse wird die Gesichtsdysmorphologie bei Patienten mit Ciliopathien charakterisiert und im Zebrafisch modelliert. Dies deckt eine neue Rolle für Ciliopathie-Proteine in der Zellmigration und darüber hinaus ...