Dysferlinopathien im Mausmodell
Die unterschiedliche Krankheitsausprägung der bekannten Dysferlinopathie-Formen Myoshi-Myopathie und LGMD 2B weist auf den Einfluss von modifizierenden Genen hin. Anhand eines Dysferlin-mutierten Mausmodells wird nach möglichen Genorten gesucht. Zunächst erfolgte eine Mikrosatelliten-Analyse der Maus-DNA, nach der statistischen Auswertung der Daten wurde eine Marker-Region mit einem LOD-Score >2 ausgewählt. Exemplarisch wurde das Gen für Telethonin welches, weniger als ein Megabasenpaar von der ...