Defekte des Harnstoffzyklus - Klinische Bedeutung und The...
Angeborene Störungen des Harnstoffzyklus gehören zwar zu der Gruppe der "Orphan diseases" (seltenen Krankheiten), zählen aber in dieser Gruppe insgesamt zu den häufigeren Erkrankungen. Sie zeigen mehrheitlich klinisch dramatische Verläufe, die intensivmedizinische Interventionen erfordern. Das bevorzugte Manifestationsalter betrifft das Neugeborenenalter, weshalb Neonatologen am ehesten mit der Diagnostik und Differentialdiagnostik der Harnstoffzyklusstörungen konfrontiert werden, zu denen auch die Defekte der mitochondrialen ...