Neue Erkenntnisse und Strategien in der Behandlung der Ph...
Die Phenylketonurie stellt mit einer Prävalenz von 1:5.000 in Deutschland die häufigste angeborene Störung im Aminosäuren-Stoffwechsel dar. Sie ist bedingt durch eine Defizienz des Enzyms Phenylalaninhydroxylase. Bereits in den 1950er Jahren wurde eine Diät mit Reduzierung der Phenylalanin-Zufuhr zur Behandlung der Phenylketonurie beschrieben. Nach wie vor ist diese Diät Therapie der Wahl bei Patienten mit Phenylketonurie. In dieser Arbeit werden ...