Herz- und Nierenbefall bei Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine seltene, X-bedingte lysosomale Überlastungserkrankung, die bei jungen Erwachsenen auftritt und durch Mutationen im Gen, das für ¿-Galaktosidase A kodiert, verursacht wird. Ein vollständiger oder teilweiser Mangel dieses Enzyms führt zu einer intrazellulären Anhäufung von Triacylceramid (Gb3) und verwandten Glykosphingolipiden in vielen Zelltypen des Körpers, einschließlich Herz und Nieren. Die kardialen Manifestationen von Morbus Fabry führen zu ...